Fortsätt till huvudinnehåll

Om PAH & CTEPH

Sjukdom och behandling

PAH och CTEPH är ovanliga sjukdomar där blodtrycket i lungornas kärl blir för högt. Då får hjärtat jobba hårdare och kroppen får mindre syre. Det kan ge andfåddhet, trötthet och yrsel, men behandling kan lindra besvären.


Vad är Pulmonell Arteriell Hypertension (PAH) och kronisk lungemboli med (CTEPH)?

Pulmonell hypertension (PH) betyder förhöjt blodtryck i lungornas blodkärl (lungartärerna). Det är alltså inte samma sak som ”högt blodtryck” i kroppen (systemisk hypertension), utan ett tillstånd som drabbar lungcirkulationen och hjärtats högra sida. Den vanligaste orsaken till PH är vänstersidig hjärtsjukdom följt av lungsjukdom och/eller hypoxi (syrebrist i kroppens vävnader). I mer ovanliga fall kan orsaken vara PAH eller CTEPH.

PH kan bero på flera olika saker, varav PAH och CTEPH är två exempel. 

PAH och CTEPH är två olika diagnoser men då samma mediciner används för båda sjukdomarna pratar man ofta om dem gemensamt. Båda är ovanliga och ofta okända för allmänheten. Såväl kvinnor, män och barn, oavsett ålder och etnisk bakgrund, kan drabbas av PAH eller CTEPH. Runt 800 personer har  diagnosen PAH eller CTEPH.

Gemensamt för båda sjukdomarna är att dom skapar en form av övertryck i lungornas blodkärl. Vad som händer och varför är inte helt klarlagt men man vet att det sker en förändring som gör att kärlen i lungorna drar ihop sig, väggarna blir tjockare och mindre flexibla och på så sätt blir utrymmet inuti blodkärlet mindre. De smalare blodkärlen ökar motståndet och gör att blodet får svårare att nå ut i lungorna. Då får hjärtat arbeta hårdare och kan med tiden ta skada.

Tänk dig en trädgårdsslang som du trycker ihop, då kommer mindre vatten ut ur slangen och trycket i slangen blir högre. Det är precis så det är i lungkärlen och till att börja med kompenserar hjärtats högra kammare det ökande motståndet genom att arbeta hårdare. Det gör att högerkammarens muskelvägg blir tjockare, på samma sätt som andra muskler blir större när vi tränar dem. När högerkammarens muskelvägg blir tjockare pressar den på den vänstra sidan. Detta gör i sin tur att hjärtats vänstra kammare får svårare att transportera syresatt blod till kroppens celler. Dessutom orkar inte den högra kammaren pumpa så mycket blod som kroppen egentligen skulle behöva. Då minskar mängden syre som når ut i kroppen. Och så är den onda cirkeln igång och med tiden ökar blodtrycket i lungornas blodkärl ännu mera.

PAH kan vara:
  • Idiopatisk (vilket betyder att orsaken är okänd
  • Ärftlig (genetisk)
  • Orsakad av läkemedel och mediciner
  • Associerad (ha samband med) andra sjukdomar och tillstånd
CTEPH orsakas av proppar i lungorna som inte har lösts upp och som efterhand orsakar förändringar i lungkärlen. Det är inte alltid man vet om att man har haft en propp i lungan och CTEPH kan vara första gången man hör talas om det.

Symtom vid PAH och CTEPH

Symptomen utvecklas oftast långsamt så det kan ta flera år innan den som drabbats tar symtomen på allvar. De är ofta vaga och förväxlas lätt med andra hjärt- och lungsjukdomar som astma eller KOL. Vägen till rätt diagnos är därför varken lätt eller självklar.

De vanligaste symtomen vid PAH och CETPH är:
  • Försämrad kondition
  • Andnöd, särskilt efter fysisk ansträngning
  • Trötthet
  • Yrsel
  • Svimningar
  • Oklar trötthet och andfåddhet efter graviditet
Sedan december 2014 är PAH upptagen i Socialstyrelsens register över ovanliga diagnoser och där finns en utförlig beskrivning av PAH och CTEPH.

Diagnos av PAH och CTEPH

Att ställa diagnosen pulmonell arteriell hypertension (PAH) eller kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension (CTEPH) kan vara en utmaning. Symptomen är ofta ospecifika och kan likna andra sjukdomar, vilket gör att många patienter går länge utan rätt diagnos. Tidig upptäckt är dock avgörande för att behandlingen ska kunna sättas in i tid och förbättra prognosen.

Utredning sker hos specialiserade PAH‑centrum vid universitets­sjukhusen Göteborg, Lund, Stockholm, Umeå, Uppsala, Linköping och Örebro.  

Utredning och första steg

Vid misstänkt PAH eller CTEPH startar ofta utredningen med en noggrann sjukdomshistoria och fysisk undersökning. Eftersom symptomen kan vara diffusa – som andfåddhet, trötthet eller yrsel – görs alltid en rad kompletterande tester för att utesluta andra orsaker, till exempel astma eller hjärtsvikt.

Viktiga undersökningar

För att fastställa diagnosen används flera olika undersökningsmetoder:

  • Ekokardiografi (ultraljud av hjärtat): visar hur hjärtats högra kammare fungerar och kan ge en första indikation på förhöjt tryck i lungpulsådern.

  • EKG och lungröntgen: används för att få en översikt av hjärta och lungor, men är inte tillräckliga för att ställa diagnosen.

  • Lungfunktionsmätningar: kontrollerar hur väl lungorna fungerar och kan utesluta andra sjukdomar.

  • Ventilations-/perfusionsscintigrafi (V/Q-scan): särskilt viktigt vid misstanke om CTEPH, eftersom den kan visa gamla blodproppar i lungorna.

Hjärtkateterisering – den avgörande undersökningen

För att definitivt kunna bekräfta PAH eller CTEPH krävs en hjärtkateterisering. Det innebär att en tunn kateter förs in i hjärtats högra kammare och lungpulsådern för att mäta blodtrycket direkt. Detta är den mest tillförlitliga metoden och används alltid för att fastställa diagnosen.

Multidisciplinära specialistteam

Diagnos och behandling av PAH och CTEPH sker ofta vid specialiserade centra där kardiologer, lungläkare, radiologer och andra experter samarbetar. Denna samverkan ökar chanserna att upptäcka sjukdomen tidigt och att välja rätt behandling för varje patient.

Behandling av PAH och CTEPH

Vuxna som diagnostiserats för PAH eller CTEPH behandlas vanligtvis på något av våra universitetssjukhus där speciella PAH-centra finns med expertkunskap om sjukdomen. Kunskaperna om PAH och möjligheterna att behandla sjukdomen har ökat betydligt, men sjukdomen kan ännu inte botas. Målet med behandlingen är att sänka blodtrycket i lungans blodkärl, minska motståndet och på så sätt avlasta hjärtat. Förutom PAH-specifika läkemedel får de flesta patienter även annan medicinsk behandling, till exempel blodförtunnande läkemedel för att minska risken för blodpropp i de förträngda blodkärlen. Även vätskedrivande läkemedel kan behövas för att minska ansamlingen av vätska i kroppen, som bland annat kan bero på att hjärtat inte orkar pumpa runt blodet lika effektivt.

Hur man som patient reagerar på behandlingen är individuellt: vissa kan uppleva en stor skillnad redan efter någon dag men för de flesta tar det längre tid – från några veckor upp till ett år. Läkemedel mot PAH ges idag antingen som tabletter, via inhalator eller intravenöst. Nästan all medicinering ger någon form av biverkning, läs noga igenom den information som kommer med läkemedlet och kontrollera med läkare vilka bieffekter som är vanligt förekommande.

I vissa fall kan operation vara ett alternativ för en person med CTEPH.

Om inga behandlingar hjälper och hälsotillståndet försämras kan det i vissa fall vara aktuellt med lungtransplantation. Om lungtransplantation blir aktuellt kommer det först att göras en omfattande utredning i syfte att ta reda på om detta är en möjlig väg att gå.

Behandlingsvägar och läkemedel

Under 2000-talet har det funnits tre behandlingsvägar mot PAH, dessa spår brukar benämnas: endotelinreceptorblockerare, 5-fosfodiesterashämmare (PDE-5) och prostacylinanaloger. Sedan 2014 finns även ett fjärde vägval som stimulerar enzymet guanylatcyklas i lungornas kärl (SGC-stimulerare). Dessa behandlingsvägar hanterar sjukdomens påverkan på lungornas blodkärl på olika sätt. Kombinationsterapi där patienten får läkemedel från två eller tre av dessa behandlingsvägar blir allt vanligare. 

2024 har det kommit ytterligare en behandlingsväg. Till skillnad från traditionella PAH-behandlingar, som främst är inriktade på att förbättra blodflödet och minska trycket i lungartärerna (genom att vidga blodkärlen), påverkar den nya de strukturella förändringarna i blodkärlen. Om det nya läkemedlet blir tillgängligt för patienter i Sverige sker det troligen under 2025.

Nedan har vi listat vanligt förekommande PAH-läkemedel och inom vilken behandlingsväg de sorterar under. Först står det generiska namnet och inom parantes står det under vilket namn det säljs, exempelvis är det generiska namnet Sildenafil men på asken står det Revatio. Under senare år har många av de ursprungliga patenten löpt ut vilket gör att samma typ av substanser kan säljas under olika namn.

Endotelinreceptorblockerare

Bosentan (Tracleer)
Macitentan (Opsumit)
Ambrisentan (Volibris)

5-fosfodiesterashämmare (PDE-5)

Sildenafil (Revatio)
Tadalafil (Adcirca)

Prostacyklinanaloger/selektiv prostacyklinreceptoragonist

Epoprostenol (Flolan)
Treprostinil (Remodulin)
Selexipag (Uptravi)

SGC-stimulerare

Riocigat (Adempas)

Uppföljning av PAH och CTEPH

Det finns ett antal tester som är vanliga vid uppföljning hos läkare. Dessa tester ger en uppfattning om eventuella förändringar.
  • Gångtest – en undersökning då man mäter hur långt en person kan gå på sex minuter. Syftet är att undersöka om personen kan gå längre, lika långt eller en kortare sträcka jämfört med förra undersökningen. 6-minuters gångsträcka ger en indikation på personens fysiska kapacitet.
  • EKG – där hjärtmuskelns elektriska impulser registreras.
  • Ekokardiografi – ultraljudsundersökning då hjärtats utseende och
  • pumpförmåga undersöks.
  • Lungröntgen – för att utreda hjärt- och lungsjukdom.
  • Spirometri – utandningstest som syftar till att ta reda på hur bra lungorna fungerar.
För att med säkerhet kontrollera om trycket har förändrats behöver det göras en hjärtkateterisering. Hjärtkateterisering innebär att en mycket tunn slang (kateter) förs in i kärlsystemet via ljumsken, handleden eller halsen och lirkas genom kärlträdet till hjärtat samtidigt som kontrastvätska sprutas in så att förloppet kan följas på en röntgenskärm.